Sperma muškarca koji nosi rijetku mutaciju, a koja uzrokuje rak korištena je za začeće najmanje 67 djece, od kojih je kod njih 10 kasnije dijagnosticiran rak! Riječ je o slučaju, kako piše britanski The Guardian, koji je naglasio problematiku nedostatka međunarodno dogovorenih ograničenja o korištenju sperme donora. Stručnjaci su prethodno upozoravali na društvene i psihološke rizike korištenja sperme samo od jednog donora za stvaranje velikog broja djece u više zemalja. Najnoviji slučaj, koji uključuje desetke djece rođene između 2008. i 2015., izaziva zabrinutost zbog složenosti praćenja tolikog broja pordica kada se utvrdi ozbiljan medicinski problem.

"Moramo imati europsko ograničenje broja rođenih ili porodica za jednog donora. Ne možemo napraviti sekvenciranje cijelog genoma za sve donore sperme; ne zalažem se za to. Ali ovo je abnormalno širenje genetskih bolesti", istaknula je dr. Edwige Kasper, biologinja u Sveučilišnoj bolnici Rouen u Francuskoj, koja je predstavila slučaj na godišnjoj konferenciji Europskog društva za ljudsku genetiku u Milanu, prenosi Jutarnji.

Slučaj je otkriven nastavlja The Guardian, kada su dvije porodice neovisno jedna o drugoj kontaktirale svoje klinike za plodnost nakon što su njihova djeca razvila rak koji se činio povezanim s rijetkom genetskom varijantom. Europska banka sperme, koja je isporučila spermu, potvrdila je da je varijanta gena TP53 prisutna kod nekih donora. U vrijeme doniranja 2008. godine nije bilo poznato je li ova rijetka mutacija povezana s rakom i ne bi se mogla otkriti standardnim tehnikama probira, a smatralo se da je donor u dobrom zdravstvenom stanju. Međutim, analiza laboratorija pokazala je da mutacija vjerojatno uzrokuje Li-Fraumenijev sindrom, jednu od najtežih nasljednih predispozicija za rak.

"Analizirala sam varijantu koristeći baze podataka o populaciji i pacijentima, računalne alate za predviđanje i rezultate funkcionalnih ispitivanja i došla do zaključka da je varijanta vjerojatno uzrok raka te da djeca rođena od ovog donora trebaju proći genetsko savjetovanje.", kazala je Kasper. Istovremeno, brojni odjeli za genetiku i pedijatriju diljem Europe istraživali su vlastite slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 djece iz 46 porodica u osam europskih zemalja. Varijanta je pronađena kod 23 djece, od kojih je kod 10 dijagnosticiran rak, uključujući slučajeve leukemije i ne-Hodgkinovog limfoma.

Djeci s genom rizika savjetuje se praćenje redovitim magnetskim rezonancijama cijelog tijela, mozga i, kao odraslima dojki te ultrazvučnim pregledom abdomena. Europska banka sperme, koja primjenjuje svjetsko ograničenje od 75 porodica za svakog donora sperme, izjavila je da je više od 67 djece začeto korištenjem sperme tog donora, ali da njihova politika nije potvrđivanje točnog broja djece za određenog donora. Navedeno je da su sve relevantne klinike upozorene.

"To je i dalje jako zabrinjavajuće. Je li 67 ukupno? To je stvarno dobro pitanje koje sam postavila banci sperme. Nisu mi htjeli reći koji je denominator poroda.", rekla je. Profesorica Nicky Hudson sa Sveučilišta De Montfort u Leicesteru rekla je da slučaj ističe složenost izazova koji bi mogli nastati kada se ljudske spolne stanice šalju između zemalja i koriste za veliki broj primatelja.

"Važna pitanja ovdje se odnose na veliki broj pogođene djece koji bi bio ograničen kada bi se spolne stanice koristile samo unutar jedne zemlje prema lokalnim ograničenjima. Tu je i izazov praćenja porodica, koje sada mogu obuhvaćati više zemalja. Iako su ovakvi slučajevi srećom rijetki, moramo razmotriti načine kako ograničiti mogućnost da ovaj scenarij postane češći u budućnosti koordiniranjem međunarodne prakse. U najmanju ruku, potrebni su nam bolji sustavi za praćenje korištenja donora i obavještavanje primatelja o tome.", rekla je Hudson.

Julie Paulli Budtz, glasnogovornica Europske banke sperme istaknula je kako su duboko pogođeni ovim slučajem. Rekla je da je donor temeljito testiran, ali da "znanstveno jednostavno nije moguće otkriti mutacije koje uzrokuju bolesti u genskom fondu osobe ako ne znate što tražite".

"Pozdravljamo nastavak dijaloga o postavljanju međunarodno propisanog ograničenja broja porodica i za to smo se zalagali u nekoliko navrata. To je i razlog zašto smo proaktivno uveli vlastito međunarodno ograničenje od 75 porodica po donoru.", zaključila je Julie Paulli Budtz.

(DEPO PORTAL/dg)